|
|
|
|
Het CADASIL onderzoeksteam van het LUMC gaat een studie doen naar de gezondheid van kinderen in families met CADASIL. Het onderzoek heeft als doel om op te helderen of kinderen van ouders met CADASIL even gezond zijn als kinderen van ouders zonder CADASIL. Een vraag is bijvoorbeeld of migraine vaker voorkomt bij kinderen van een ouder met CADASIL. Wij verwachten uit onze ervaring dat er geen verschil is, maar wij willen dit wetenschappelijk onderbouwen. Voor dit onderzoek zullen vragenlijsten worden opgestuurd naar mensen die ooit op de CHA-poli (Cerebrale Hereditaire Angiopathieën) van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC zijn geweest en waarbij DNA onderzoek naar CADASIL is verricht.
Mocht u mee willen doen aan dit onderzoek maar niet bekend zijn op de afdeling Klinische Genetica van het LUMC, of daar wel bekend zijn maar geen vragenlijst hebben ontvangen, dan kunt u contact opnemen met onderzoeker Bastian van Eijsden (B.J.van_Eijsden@lumc.nl).
Wij danken u hartelijk voor uw medewerking!
Twee wetenschappelijke publicaties van onderzoeksgroep
De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC heeft recent twee artikelen over het onderzoek naar een mogelijke therapie voor CADASIL gepubliceerd in wetenschappelijke tijdschriften.
- Het eerste artikel laat zien dat de afwijkende structuur van het schadelijke NOTCH3 eiwit hersteld kan worden in cellen van CADASIL patiënten. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een soort moleculaire pleisters, die ervoor zorgen dat de NOTCH3 mutatie in de erfelijke code niet meer in het NOTCH3 eiwit terecht komt.
- Het tweede artikel beschrijft de ‘NOTCH3 score’: een maat voor de hoeveelheid schadelijk NOTCH3 eiwit in de vaatwand. Dergelijke maten zijn van belang om in de toekomst het effect van een therapie te kunnen meten.
CADASIL LUMC database, wilt u hierin opgenomen?
In het LUMC wordt een bestand bijgehouden met informatie over CADASIL-patiënten (een database). In de database staan niet de naam of adres van personen, maar wel een uniek nummer (code). Met deze code zijn de persoonlijke gegevens wel te herleiden. Deze database wordt gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek naar CADASIL (bijvoorbeeld om te kunnen vaststellen hoeveel mensen in Nederland CADASIL hebben, welke NOTCH3 gen mutaties in Nederland voorkomen, op welke leeftijd de ziekte optreedt, of de ziekte verschillend verloopt bij vrouwen en mannen etc). Daarnaast wordt zij gebruikt om mensen te informeren over nieuwe wetenschappelijke onderzoeken naar CADASIL, met daarbij de vraag of zij hieraan zouden willen deelnemen. Registratie in de database betekent niet dat u verplicht bent om deel te nemen aan deze onderzoeken. De database is alleen toegankelijk voor leden van het CADASIL-onderzoeksteam van het LUMC. U kunt desgewenst te allen tijde uit deze database verwijderd worden. Mocht u belangstelling hebben om in deze database te worden opgenomen of hierover vragen hebben, dan kunt u een email sturen naar secretariaat.kg@lumc.nl o.v.v. CADASIL database.
- niet vergeten: Running for CADASIL, 22 mei 2016 Meelopen, doneren of aanmoedigen? Meer informatie op de website!
- Ter voorbereiding van een lotgenotendag in 2016 vragen wij jullie een korte enquête in te vullen. Heb je dat nog niet gedaan, doe dat dan hier: Google Form.
|
|
|
|
|
|
|
