Copy
In deze nieuwsbrief:
Bekijk deze mail op het web

In deze nieuwsbrief:

  • Promotie Julie Rutten

  • Grote respons op vragenlijst studie
  • Nieuwe wetenschappelijke publicatie van LUMC onderzoeksgroep

  • CADASIL LUMC database: wilt u hierin worden opgenomen?

Promotie Julie Rutten

Op 20 september aanstaande zal Julie haar proefschrift verdedigen in het Academiegebouw te Leiden. De titel van haar proefschrift is: NOTCH3 cysteine correction: developing a rational therapeutic approach for CADASIL.  De verdediging  is openbaar en vindt plaats om 11.15 uur. Mocht u het op prijs stellen een proefschrift te ontvangen, dan kunt u een mail sturen naar J.W.Rutten@LUMC.nl. Na haar promoveren zal Julie als postdoc onderzoeker aan het CADASIL onderzoek verder werken.


Grote respons op vragenlijst studie

Recent zijn vragenlijsten uitgestuurd naar Nederlandse CADASIL families over de gezondheid van hun kinderen (zie hiervoor ook de vorige nieuwsbrief van maart 2016). De onderzoekers willen hierbij alle deelnemers heel hartelijk danken voor het invullen van de vragenlijsten. Er zijn een groot aantal vragenlijsten terug ontvangen, waardoor de analyses goed kunnen worden uitgevoerd. Zodra de resultaten van het onderzoek bekend zijn, zal hierover bericht worden in de nieuwsbrief.  Heeft u nog vragen over dit onderzoek, dan kunt u contact opnemen met student-onderzoeker Bastian van Eijsden (B.J.van_Eijsden@lumc.nl). 

Nieuwe wetenschappelijke publicatie van de LUMC onderzoeksgroep

De CADASIL onderzoeksgroep van het LUMC heeft recent een nieuwe bevinding gepubliceerd  in een medisch wetenschappelijk tijdschrift. De belangrijkste bevinding is dat NOTCH3 mutaties veel vaker voorkomen in de algehele bevolking dan tot nu toe gedacht. Meer dan 1 op de 1000 mensen blijkt een NOTCH3 mutatie te hebben, terwijl tot nu toe aangenomen wordt dat CADASIL bij ongeveer 4 op de 100.000 personen voorkomt. Hoe deze bevinding het beste verklaard kan worden, wil de onderzoeksgroep verder onderzoeken. Hiervoor is een nieuwe subsidie aangevraagd.

CADASIL LUMC database, wilt u hierin opgenomen?

In het LUMC wordt een bestand bijgehouden met informatie over CADASIL-patiënten (een database). In de database staan niet de naam of adres van personen, maar wel een uniek nummer (code). Met deze code zijn de persoonlijke gegevens wel te herleiden. Deze database wordt gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek naar CADASIL (bijvoorbeeld om te kunnen vaststellen hoeveel mensen in Nederland CADASIL hebben, welke NOTCH3 gen mutaties in Nederland voorkomen, op welke leeftijd de ziekte optreedt, of de ziekte verschillend verloopt bij vrouwen en mannen etc). Daarnaast wordt zij gebruikt om mensen te informeren over nieuwe wetenschappelijke onderzoeken naar CADASIL, met daarbij de vraag of zij hieraan zouden willen deelnemen. Registratie in de database betekent niet dat u verplicht bent om deel te nemen aan deze onderzoeken. De database is alleen toegankelijk voor leden van het CADASIL-onderzoeksteam van het LUMC. U kunt desgewenst te allen tijde uit deze database verwijderd worden. Mocht u belangstelling hebben om in deze database te worden opgenomen of hierover vragen hebben, dan kunt u een email sturen naar secretariaat.kg@lumc.nl o.v.v. CADASIL database.

 
Copyright © 2016 Stichting Platform Cadasil, All rights reserved.


schrijf me uit    werk mijn voorkeuren bij 

Email Marketing Powered by Mailchimp