2017 : Un anno denso di attività
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Progetti e ricerche in corso
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Presso il laboratorio di Istopatologia muscolare e Biologia molecolare i ricercatori supportati dalla Fondazione Malattie Miotoniche sono stati impegnati nel 2017 in progetti di ricerca clinica e di base, in collaborazione con divisioni cliniche e di ricerca dell'IRCCS Policlinico san Donato e di altre Università italiane e straniere.
In particolare l'attività di ricerca e di collaborazione ha riguardato:
- Progetti di metodologia diagnostica
- Progetti di ricerca di base
- Progetto finalizzato al trial clinico DM1
- Studi clinici multiorgano
- Registro italiano per le distrofie miotoniche
Per approfondimenti andare al link:
http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/scienza-e-cultura/progetti-di-ricerca/
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Convegni e aggiornamenti scientifici
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- La Fondazione Malattie Miotoniche, attraverso il suo presidente prof. Giovanni Meola ed i ricercatori supportati dalla Fondazione, ha partecipato nel 2017 a diversi Convegni, Congressi, incontri, nazionali ed internazionali portando i risultati delle ricerche in corso e presentando comunicazioni inerenti le distrofie miotoniche sia di tipo 1 che di tipo 2 e le canalopatie muscolari.
- Significativa è stata l'organizzazione a luglio di un "Corso di aggiornamento sulle distrofie miotoniche" a Belvedere Ostrense, che ha visto la partecipazione anche di medici e di molti malati del territorio.
Per tutti gli aggiornamenti visitare il sito
http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/category/convegni/
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Novità sulle malattie miotoniche
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- TRIAL SULLA DM1 - Durante il Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) svoltosi a San Francisco, la IONIS ha ribadito la ferma volontà a continuare la ricerca e attualmente sta eseguendo uno studio pre-clinico sul modello animale della DM1 impiegando un amplificatore (LICA) del farmaco già testato (DMPK2rx-Ionis), per migliorarne la potenza e l’effetto terapeutico.
- Comunicato di AMO Pharma - La casa farmaceutica AMO Pharma sta conducendo a Newcastle un trial clinico negli adolescenti e negli adulti affetti dalla forma congenita di distrofia miotonica di tipo 1 (CDM). Il farmaco utilizzato in questo trial è il Tideglusib (AMO-02), un antagonista della proteina GSK3β, una molecola che sembra essere maggiormente attiva nei pazienti CDM e che potrebbe essere la causa di alcune manifestazioni cliniche di questi pazienti, specialmente a carico del sistema nervoso centrale.
- La RAN-TRANSLATION - Fra i meccanismi che sembrano essere coinvolti nella patogenesi del fenotipo multisistemico delle distrofie miotoniche recentemente è stato proposto dal gruppo di ricerca dell’Università della Florida (USA) un nuovo meccanismo di traduzione non convenzionale che può contribuire alla spiegazione della patogenesi delle DM. La scoperta di questo meccanismo apre la strada a nuovi studi volti a comprendere i meccanismi alla base delle alterazioni cerebrali nella DM2, con la speranza di trovare nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per il trattamento di queste patologie.
Per approfondimenti, andare al link
http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/category/malattia/
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5×1000: grazie agli 857 amici che hanno indicato la loro preferenza per la Fondazione Malattie Miotoniche nella dichiarazione dei redditi, quest’anno ci sono stati corrisposti dallo Stato 42.778,75 euro. Con il 5 per mille dello scorso anno abbiamo potuto finanziare un’indagine innovativa sui difetti cardiaci nei pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1, per individuare situazioni di rischio. I risultati a livello internazionale sono stati così importanti da far proseguire la ricerca anche nel 2018 ed estenderla anche a chi è affetto dalla forma di Distrofia Miotonica di tipo 2.
Grazie a famiglie di malati, amici sostenitori e volontari sono state realizzate molte iniziative di raccolta fondi che hanno permesso di sostenere il lavoro dei ricercatori ma anche di far informazione su queste patologie rare e poco conosciute dal grande pubblico. In particolare sono state realizzate queste iniziative:
- Giugno - Grigliata a Traversetolo (PR) grazie a Cristian ed Elisa Mazza
- Luglio - Spettacolo a Belvedere Ostrense "Festival di Belvedere" grazie alla famiglia Termentini
- Novembre - "Bagna Cauda" grazie a Elisabetta Guerra e Franco Mazzariol
- Dicembre - Calendario a sostegno della Fondazione Malattie Miotoniche grazie a Rosida Giavardi
- Dicembre - Banchetto benefico a sostegno della Fondazione Malattie Miotoniche grazie alle dottoresse anestesiste dell'Ospedale di Niguarda
- Dicembre - Cena benefica a sostegno del Registro per le Distrofie Miotoniche presso il circolo A. Volta organizzata dalla FMM
- Dicembre - Mostra dell'artista Marilù Manzini. Quanto raccolto contribuirà a sostenere il lavoro dei ricercatori impegnati nei progetti di ricerca supportati dalla FMM
Grazie di cuore a tutti coloro che hanno organizzato, partecipato, contribuito in diversi modi a queste iniziative e ai donatori che in questo periodo natalizio sono stati particolarmente generosi.
E' con l'aiuto di tutti che si realizzano i sogni!
Tutti i dettagli al link:
http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/category/raccolta-fondi/
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Comunicazione - Informazione
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- Spot su media nazionali: anche quest'anno lo spot della Fondazione Malattie Miotoniche con testimonial l'attore Paolo Sassanelli è stato trasmesso durante i mesi di giugno e luglio sia su televisioni nazionali che locali. Anche questa attività, pur limitata nel tempo, aiuta a far conoscere al grande pubblico queste malattie.
- Durante il "TG1 Medicina" di domenica 26 novembre alle ore 8.00 è stata trasmessa una intervista al prof. Meola che ha parlato delle Distrofie Miotoniche e della FMM.
- Quest'anno la Fondazione Malattie Miotoniche ha aumentato i post su FB e sul sito con informazioni riguardanti, oltre la ricerca su queste patologie e le iniziative proposte dalla FMM, da malati e sostenitori, anche approfondimenti clinici sui diversi aspetti della malattia, opportunità legislative, storie di malati e altre cose ancora.
Sul sito della fondazione http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/ è possibile trovare tutto questo materiale
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Tanto è stato fatto nel 2017...
e nel 2018 vogliamo fare ancora di più!
Il tuo aiuto è la nostra forza: sostieni la ricerca, sostieni la
Fondazione Malattie Miotoniche
e.........
da noi tutti i migliori auguri di un felice Natale e un 2018 della dimensione dei tuoi sogni
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