Bekijk deze mail op het web

In deze nieuwsbrief:

Lotgenotendag 2020 gaat niet door
Gezocht: kandidaat-bestuursleden
De CADASIL onderzoeksgroep stelt zich aan u voor
Oproep CADASIL onderzoek
Twee nieuwe publicaties van de LUMC onderzoeksgroep

Lotgenotendag 2020 gaat niet door

In verband met de maatregelen die getroffen zijn in het kader van het Coronavirus heeft het bestuur van de Stichting Platform CADASIL helaas moeten besluiten de Lotgenotendag in het LUMC in Leiden voorzien voor 10 oktober 2020 niet door te laten gaan.

De jaarlijkse Lotgenotendag is bestemd voor CADASIL patiënten, dragers, familieleden en betrokkenen. Het doel van de Lotgenotendagen is onder meer om informatie over CADASIL te verstrekken, informatie over recent wetenschappelijk onderzoek te delen en hulpverleningsmogelijkheden (bv psychologische hulp, verwijzingen e.d.) te bespreken. Heel belangrijk is ook dat de Lotgenotendag een ontmoetingsgelegenheid is met andere lotgenoten (waarvoor telkens formele en informele mogelijkheden georganiseerd worden) en dat er ruime mogelijkheden zijn voor iedereen om vragen te stellen aan de diverse deskundigen.

Nu deze geplande Lotgenotendag in oktober niet door kan gaan heeft het bestuur van de Stichting Platform CADASIL besloten de Lotgenotendag te verschuiven naar het voorjaar van 2021. De overweging is dat de winterperiode voor veel van onze bezoekers bezwaarlijk is om naar Leiden te reizen. De exacte datum is nog niet bepaald. Zodra de datum wél bekend is zullen wij u via onze website en de nieuwsbrief uiteraard zo spoedig mogelijk op de hoogte brengen. Wij hopen u allen weer te ontmoeten op de Lotgenotendag in het voorjaar van 2021. Het ga u goed en tot ziens!

Gezocht: kandidaat-bestuursleden

Het bestuur van de Stichting Platform CADASIL is op zoek naar kandidaten om in het bestuur van de Stichting te treden. De Stichting Platform CADASIL is in 2015 opgericht. De meeste huidige bestuursleden zijn al van bij het begin in functie. Dat houdt in dat zij volgend jaar (medio 2021) aftredend zullen zijn. Gezien het belang van de Stichting Platform CADASIL, onder meer door de rol die zij speelt bij de bewustmaking rond CADASIL en de fondsenwerving voor nieuw en voortgezet onderzoek, is continuïteit van bestuur een prioriteit. En de tijd begint te dringen.

Daarom aan u de concrete vraag of u interesse hebt voor een bestuursfunctie, of u zich kandidaat wil stellen. Het kan ook zijn dat u ons wil attenderen op een ander die u een goede kandidaat acht voor het bestuurslidmaatschap. In dat geval zal ons bestuur zich op korte termijn in verbinding stellen met de door u genoemde persoon. U kunt zich melden bij Machteld Rijsdorp, Abcovenseweg 25 D, 5051 PT Goirle, mail: m.g.rijsdorp@planet.nl, telefoon: 06-22924939.

In het bestuur gaat het om verschillende functies: voorzitter, secretaris, penningmeester, organisator lotgenotendag/andere acties. De communicatie/PR functie blijft de komende jaren verzekerd. Tot nu toe was het gebruikelijk dat het voltallige bestuur 4 keer per jaar bijeenkomt; vergaderlocatie in het LUMC te Leiden. Ook de jaarlijkse Lotgenotendag op een zaterdag in Leiden wordt bijgewoond. Waar nodig of handig worden tussentijdse afspraken gemaakt tussen bestuursleden onderling. Het bestuurslidmaatschap is een (onbetaalde) vrijwillige functie, gericht op de functie en doelen van de Stichting.

De CADASIL onderzoeksgroep stelt zich aan u voor

Geregeld is er nieuws met betrekking tot de resultaten van de CADASIL onderzoeksgroep in het LUMC te Leiden. In dit artikel stellen we de medewerkers van de onderzoeksgroep aan u voor, zodat u voortaan precies weet wie deze mensen zijn.

Dr. Saskia Lesnik Oberstein: Hoofdonderzoeker CADASIL onderzoeksgroep en hoofd CHA-poli LUMC; klinisch neurogeneticus

Saskia verricht sinds 1998 onderzoek naar CADASIL en NOTCH3 mutaties. Sinds 2012 werkt zij ook aan CADASIL genetische therapie ontwikkeling. Naast arts-onderzoeker is zij ook medisch specialist en ziet CADASIL patiënten uit het hele land op de CHA-poli van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC.

Dr. Julie Rutten: senior postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep; klinisch geneticus in opleiding

Julie is in 2016 gepromoveerd op de ontwikkeling van een genetische therapie voor CADASIL (NOTCH3 cysteine correctie). Na haar promotie is zij in de onderzoeksgroep gebleven als postdoc onderzoeker. Zij verricht onder andere onderzoek naar het effect van de positie van de NOTCH3 mutatie op de ziekte-ernst.

Drs. Gido Gravesteijn: arts-onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep

Gido is arts-onderzoeker en verricht promotieonderzoek naar NOTCH3 exon skipping en CADASIL biomarkers.

Dr. Marc Vila Cuenca: postdoc onderzoeker CADASIL onderzoeksgroep

Marc ontwikkelt in het laboratorium een CADASIL ‘vessel-on-a-chip’ model. Met dit model willen wij beter begrijpen wat er fout gaat in de CADASIL vaatwand en stoffen testen die mogelijk de toxische NOTCH3 stapeling in de vaatwand remmen.

Dr. Lucienne van der Meer: GZ psycholoog, gespecialiseerd in genetische psychologie

Lucienne is de psycholoog verbonden aan de CHA-poli op de afdeling klinische genetica in het LUMC. Patiënten die de CHA-poli bezoeken hebben meestal ook een gesprek met haar, bijvoorbeeld over de afwegingen bij keuzes over voorspellend DNA-onderzoek. Zij is ook verbonden aan de CADASIL onderzoeksgroep en verricht onderzoek naar psychologische aspecten van CADASIL.

Drs. Remco Hack: PhD student/arts-onderzoeker in de CADASIL onderzoeksgroep

Remco voert de DiViNAS studie uit. In deze studie onderzoekt hij de verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten en waardoor dit wordt veroorzaakt.

Maurice Overzier, BSc: research analist in de CADASIL onderzoeksgroep

Maurice verricht de proeven in het laboratorium, bijvoorbeeld de proeven in CADASIL celmodellen.

Oproep CADASIL onderzoek

Heeft u nog niet meegedaan en zou u vrijblijvend meer informatie willen over het DiViNAS onderzoek?
Neem dan contact op met arts-onderzoeker Remco Hack:
- via mail: cadasil@lumc.nl

- of per telefoon: 071 - 529 8025

Inmiddels hebben al 150 mensen met een NOTCH3 mutatie (CADASIL) meegedaan aan het onderzoek! Wij hebben nog plek voor 50 tot 100 mensen om aan het onderzoek mee te doen. Het onderzoek loopt tot ongeveer april 2021.

Wie kan mee doen?: Mensen met een NOTCH3 mutatie die ouder zijn dan 20 jaar.

Achtergrond
CADASIL is een erfelijke ziekte die leidt tot achteruitgang in het denkvermogen en beroertes. CADASIL wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in het NOTCH3-gen. Gemiddeld treden deze symptomen op vanaf een leeftijd van 45-50 jaar. Er is echter een groot verschil in ernst van de ziekte tussen patiënten; sommigen krijgen op hun 30e al een beroerte, terwijl anderen tot voorbij de leeftijd van 70 jaar nog geen beroerte hebben gehad. Hierdoor is het moeilijk om voor een individuele patiënt te voorspellen op welke leeftijd de eerste klachten zullen ontstaan en hoe snel deze klachten zullen toenemen.

Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om te bepalen waardoor de grote verschillen in ziekte-ernst tussen patiënten worden veroorzaakt. Daarnaast willen wij bepalingen vinden die gebruikt kunnen worden om de ernst van de ziekte te meten en het beloop van de ziekte te voorspellen. De resultaten van dit onderzoek kunnen ook gebruikt worden bij toekomstig onderzoek naar een therapie voor CADASIL.

Onderzoeksperiode
• Vanaf januari 2019 tot circa april 2021
• 1 bezoek aan het LUMC

Contact
Drs. R.J. Hack, arts-onderzoeker, dr. Julie Rutten, post-doc onderzoeker, of dr. Saskia Lesnik Oberstein, onderzoeksleider
Mail: cadasil@lumc.nl
Telefoon: 071 - 529 8025 (drs.R. J. Hack)
Telefoon: 071 - 526 8033 (secretariaat Klinische Genetica)

Twee nieuwe publicaties van de LUMC onderzoeksgroep

Onze onderzoekers hebben onlangs nieuw onderzoek gepubliceerd.

Samengevat wordt in deze publicatie een familie beschreven met een bijzondere CADASIL NOTCH3 mutatie. De mutatie is bijzonder omdat ze het effect van NOTCH3 exon skipping op natuurlijke wijze nabootst: de mutatie "knipt" zichzelf als het ware deels weer uit het erfelijke materiaal weg. In deze publicatie tonen wij aan dat de mensen met deze mutatie minder NOTCH3 eiwit stapeling in hun vaten hebben en gemiddeld genomen een milder ziektebeloop hebben. Hieruit kunnen we concluderen dat NOTCH3 exon skipping als therapie waarschijnlijk ook een gunstig effect zal hebben op de NOTCH3 eiwitstapeling in de vaatwand.

Samengevat wordt in deze publicatie het beloop van de NOTCH3 eiwitstapeling in de vaatwand van CADASIL muizen en mensen beschreven (GOM deposities = een vorm van NOTCH3 eiwitstapeling, zichtbaar met elektronenmicroscopie). We hebben aangetoond dat de GOM deposities langzaam groter worden en van vorm veranderen in de bloedvaatwanden (zie pijl, toename van links naar rechts in onderstaande figuur). Deze kennis is onder andere van belang om de relatie tussen de afwijkingen in de bloedvaatwanden en de verschillen in ziektebeloop beter te begrijpen.

gom deposities

Forward