|
|
|
|
Corona-krisen rammer også sjældne borgere
En europæisk baseret undersøgelse fra Rare Barometer Voices viser, at sjældne borgere i Danmark er meget påvirket af corona-krisen. Rigtigt mange har ikke fået den fysioterapi, ergoterapi eller lignende, som de har brug for. Og mange har oplevet ikke at kunne komme i kontakt med hospitalet. Nogle frygter også for, om de kan få den medicin, som de har brug for.
Læs mere om undersøgelsens danske resultater her>>
Endnu ikke med i Rare Barometer? Tilmeld dig her>>
Sjældne Diagnoser har en nyhed på hjemmesiden, der løbende opdateres med conona-information af relevans for mennesker med sjældne sygdomme og handicap, find den her>>
|
|
Nedlukning af dagtilbud rammer udviklingshæmmede
En dansk baseret undersøgelse fra Lev, Landsforeningen for udviklingshæmmede viser, at nedlukning af dagtilbud på det sociale område har ramt udviklingshæmmede hårdt. F.eks. angiver 3 ud af 4 af de pårørende, at de ikke har kunnet besøge en beboer i vedkommendes bosted og 75 pct. af dem, der ikke har kunnet dette mener, det har haft en negativ eller markant negativ betydning for beboernes trivsel.
Læs mere om undersøgelsen og dens resultater hos Lev her>>
Mange af de sjældne syndromer indebærer en grad af udviklingshæmning. Mere end 10 af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger er også medlemmer hos Lev.
|
|
Nu også kompensationsmulighed for nære pårørende
 Siw har cystisk fibrose og familien har brug for, at både hun og kæresten ikke udsætter sig for smittefare.
Cystisk Fibrose Foreningen er Sjældne Diagnosers største medlemsforening og foreningen har kæmpet bravt for at få også nære pårørende til personer i risikogruppen i forhold til Covid-19-smitte til at blive omfattet af en kompensationsordning.
Formålet med kampen har været at sikre, at alle sårbare kunne holde sig hjemme – og at det også gælder nære pårørende i husstanden. Nu er der et resultat af kampen.
Læs mere på Cystisk Fibrose Foreningens hjemmeside her>>
|
|
Mulig sammenhæng mellem Covid-19 og sjældne børnesygdomme
Der har i medier verden over været forlydener om en mulig sammenhæng mellem Corona/Covid-19 og den sjældne børne-lidelse Kawasakis syndrom samt Toksisk Shock Syndrom. Forbindelsen er dog endnu ikke hverken påvist eller afvist.
Læs mere hos Sundhedsstyrelsen her>>
Læs mere hos Statens Serum Institut her>>
EURORDIS har samlet veje til viden omkring Kawasaki syndrom her>>
|
|
Sjældne Diagnosers formand genvalgt til EURORDIS´ bestyrelse
Den europæiske sjældne-organisation EURORDIS holdt medio maj generalforsamling – online. På dagsordenen var bl.a. valg af bestyrelsen – Sjældne Diagnosers formand, Birthe Byskov Holm, blev genvalgt med flot stemmetal. Valget gav nyvalg til formanden for Sjældne Diagnosers søsterorganisation, Sällsynta Diagnoser, Maria Montefusco. Samtidig er formanden for hele EURORDIS dansk – Terkel Andersen fra Danmarks Bløderforening, så den nordiske stemme i EURORDIS er stærkere end nogensinde før.
Læs mere om EURORDIS her>>
Læs mere om Sällsynta Diagnoser her>>
|
|
Ny, vigtig podcast-serie
 Seks overskrifter: Ham kan vi da ikke have. At få det bedste ud af det. 500 og mange flere. At betale prisen. Jeg gider ikke mere. Mit hjerte stopper ikke med at slå. De seks overskrifter hører til seks podcasts, der tilsammen udgør en serie med indsigt og rådgivning til forældre, der har børn med handicap, diagnoser eller sygdom. Det er Kis Holm Laursen fra Det Unikke Barn, der står bag de gratis podcasts. Kis har både erfaringsbaseret og professionel viden om livet med sjældne sygdomme og handicap.
Find podcast-serien her>>
|
|
Bløderapp i drift
 Danmarks Bløderforening har taget initiativ til at udvikle en app, hvor blødere kan registrere deres forbrug af medicin mv. Appen er udviklet i tæt samarbejde med de danske hæmofililæger.
Det er et stort og vigtigt projekt for foreningen og efter mange forhindringer er det lykkedes at få taget appen i brug: først på Hæmofilicenter Vest på Skejby sygehus og i løbet af sommeren også i brug på Hæmofilicenter Øst på Rigshospitalet. Der er både behandlings- og samfundsmæssige gevinster forbundet med appen.
Læs mere hos Danmarks Bløderforening her>>
Læs historie hos DR Østjylland om en bløderpatient, der glæder sig til den nye app her>>
|
|
Øget fokus på Neurofibromatosis Recklinghausen, NF1
Forskere i Kræftens Bekæmpelse sætter fokus på den sjældne sygdom NF1, der bl.a. giver øget risiko for at udvikle kræft. Der er foretaget en kortlægning af sygdomsbyrden hos NF1-patienter, bl.a. ved at se på mønstret for hospitalsindlæggelser.
Læs mere hos Kræftens Bekæmpelse her>> og her>>
Læs mere om sygdommen hos Dansk Forening for Neurofibromatosis Recklinghausen her>>
|
|
Medicinrådet anbefaler nyt lægemiddel imod blindhed
I efteråret ville Medicinrådet ikke anbefale lægemidlet Luxturna mod en sjælden øjensygdom, der fører til blindhed, fordi prisen var for høj. Siden da er opnået en anden prisaftale end den, der var lagt op til, med den virksomhed, der markedsfører lægemidlet. Aftalen indeholder, at regionerne betaler for lægemidlet i rater i stedet for på én gang – og kun, hvis det virker. Så nu anbefales lægemidlet som standardbehandling, se mere på medicinrådets hjemmeside her>>
Behandlingen kan forhåbentlig hjælpe patienter som 16-årige Camilla – læs Camillas historie i ugebladet Ude og hjemme her>>
|
|
Nyt fra Danske Patienter
Sjældne Diagnoser er medlem af Danske Patienter.
Læs mere om Danske Patienter >>
Nyt nationalt netværk for brugerinddragelse
Videnscenter for brugerinddragelse, ViBIS er etableret i tilknytning til Danske Patienter. ViBIS har etableret et nyt netværk for brugerinddragelse, som skal tjene til at formidle viden og erfaringer med brugerinddragelse i sundhedsvæsenet.
Læs mere om det nye netværk her>>
|
|
Nyt fra EURORDIS
Sjældne Diagnoser er medlem af EURORDIS. Læs mere om EURORDIS her >>
Bragende flot ECRD 2020
Hvert andet år afholdes European Conference of Rare Diseases, hvor alle interessenter på sjældne-området er med. I år flyttede konferencen fra Stockholm til cyberspace og blev afholdt med mere end 1.500 deltagere online d. 14.-15. maj. Plenaroplæg, mere end 100 oplæg fordelt på seks temaer og nye muligheder for at opbygge netværk virtuelt, var på programmet. De mange oplæg, posters, artikler mv. kan tilgås af deltagere – andre kan købe adgang.
Læs mere om ECRD her>>
Registrér og få adgang til de mange oplæg her>>
EURORDIS Covid-19-info
EURORDIS har afsat et areal på sin hjemmeside til at viderebringe information af høj kvalitet om Corona / Covid-19 i relation til sjældne sygdomme. På hjemmesiden er bl.a. indeholdt links til seneste viden om eventuel sammenhæng mellem Kawasaki sygdom og coronavirus hos børn.
Find EURORDIS´ information om Covid-19 her>>
|
|
Nalina og mælkebøtterne
Nyt fra Nalina og Nor
Hele Danmark er på fornavn med Nalina fra De sjældne danskere og lillebror Nor. Den seneste begivenhed i familiens liv er fars 30 års fødselsdag i en corona-tid. Billedbladet har lavet en fin artikel, se den her>>
Hvordan sætter man fokus på sjælden sygdom?
Det er ikke altid lige let at sætte fokus på sjælden sygdom. En arbejdsgruppe på fem vil sætte fokus på sygdommen ALS med ”The balloon challenge” – hvor mange balloner kan du puste op på 30 sekunder? For en ALS-patient er svaret nul. Læs mere om ”The balloon challenge” her>>
Pige med sjælden sygdom går i skole via en robot
Isabella på 10 år har cystisk fibrose og må ikke, som sine jævnaldrende, komme tilbage i skolen. For alligevel at være lidt med, også socialt. Robotten fungerer som avanceret samtaleanlæg og kamera. Læs og se mere hos TV2 her>>
Christians søgen efter viden om 22q11
I anledning af den internationale 22q11-dag, som var d. 17. maj, producerede TV-Glad en film om Christians Drosts søgen efter viden omkring den sjældne sygdom 22q11 syndromet. Se filmen hos TV-Glad her>>. Og læs mere om 22q11 hos 22q11 Danmark her>>
|
|
|
20 års jubilæum hos UniqueDanmark
De fleste af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger er bygget op om én diagnose, evt. sammen med beslægtede diagnoser. Hos UniqueDanmark er det anderledes. Foreningen er for alle forældre og pårørende til børn med sjældne kromosomafvigelser, på tværs af kliniske diagnoser. UniqueDanmark er en meget aktiv forening og har netop kunnet fejre 20 års jubilæum. Kontakt foreningen, hvis du vil høre mere – find deres hjemmeside her>>
|
|
|
|
Nyt fra Sjældne Diagnoser
|
|
Nyt medlem af Samarbejdsudvalget
Sjældne Diagnoser har et samarbejdsudvalg med medicinalvirksomheder, der interesserer sig særligt meget for lægemidler på sjældne-området. I maj 2020 meldte virksomhed nr. 15 sig ind, virksomheden EUSAPharma. Hver virksomhed betaler 12.500 kr. for medlemskabet.
Se mere om Samarbejdsudvalget her>>
Se Sjældne Diagnosers etiske retningslinjer for samarbejde med medicinalvirksomheder her>>
Se mere om Sjældne Diagnosers tilskud mv. fra medicinalvirksomheder her>>
|
|
|
|
|
|
|
|
