|
|
|
|
Åbent for tilmeldinger til Sjældne-dagen!
I 2020 er det skudår og den mest sjældne dato af alle, 29. februar, er i kalenderen. Dén dag er det store Sjældne-dag – den internationale opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap. I Danmark markeres selve dagen bl.a. med march og event i Aarhus. Der er netop åbnet op for tilmeldinger – der er 400 pladser og vi glæder os til at se alle jer, der gerne vil støtte op om de sjældne!
Læs mere om Sjældne-dagen her >>
Følg den danske Sjældne-dag på Facebook her >>
Tilmelding til Sjældne-dagen i Aarhus d. 29. februar 2020 kan ske her >>
|
|
Ny persondatapolitik for Sjældne Diagnoser
Sjældne Diagnoser har opdateret sin persondatapolitik.
Læs den opdaterede version her >>
|
|
Helpline får kvalitetsstempel
 Sjældne Diagnosers Helpline er blevet akkrediteret af RådgivningsDanmark – brancheorganisationen for sociale, gratis rådgivningstilbud i Danmark. RådgivningsDanmarks auditorer har gennemført en grundig og anerkendt kvalitetsvurdering og konklusionen er, at Helpline er et rådgivningstilbud af høj kvalitet. Det er med til at understrege, at alle sjældne borgere trygt kan henvende sig til os.
Læs mere om kvalitetsstemplet her >>
Læs mere om RådgivningsDanmark her >>
Og så har Helpline fødselsdag i dag og fylder tre år. Det var i oktober 2016, at Helpline gik i luften og meget er sket siden da. Bl.a. kom det frivillige sjældne-bsidderkorps til for ét år siden.
Læs mere om Helplines og bisidderkorpsets fødselsdag her >>
|
|
Giv din livsfortælling vinger
 Livet med en sjælden sygdom kan være vanskeligt at håndtere. Sjældne Diagnoser tilbyder voksne med en sjælden diagnose at deltage i et fortællefælleskab under overskriften ”Fortæl Dig Fri”. Det første forløb er for patienter, senere kommer der også et forløb for pårørende. Det er teolog Jeanne Gravfort, der leder forløbet – Jeanne er ekspert i vores Helpline. Første forløb starter i uge 44 i København. Det er gratis at deltage.
Læs mere om Fortæl Dig Fri her >>
|
|
Ny Sjældne-fortælling
Hellere risikere kørestol end ingen børn. Det var devicen for Mathilde, der lever med den sjældne muskelsygdom Pompes Syndrom. Sin alvorlige sjældne sygdom til trods, er Mathilde og hendes mand blevet forældre til hele to dejlige børn.
Læs Mathildes og familiens historie her >>
Vil du fortælle din sjældne historie til vores hjemmeside?
Læs mere om at indsende din historie >>
|
|
Nye behandlinger mv.
Langt de fleste sjældne sygdomme kan ikke behandles og mange er vanskelige at diagnosticere. Derfor er det gældeligt, hver gang der sker fremskridt. Vi har netop hørt om:
Ny behandling til Erytropoietisk protoporfyri (EPP) - en form for lysfølsomhed, der gør, at man får smerter og hudskader, hvis uden får sollys. Odense Universtitethospital er først med ny behandling, læs mere hos OUH her >>
Ny biomarkør for den sjældne autoimmune sygdom Myastenia Gravis – en sygdom, der medfører svaghed og øget træthed i muskulaturen. læs mere om den nye behandling her >>
Ny banebrydende metode til at screene nyfødte for Galaktosæmi – en arvelig enzymdefekt, der gennem ophobning af galaktose kan føre til skader på hjerne og andre organer. læs mere om den nye metode her >>
Kender du til nye muligheder for behandling og screening, vi bør omtale i et fremtidigt nyhedsbrev? Skriv til os på mail@sjaeldnediagnoser.dk
|
|
Nyt fra Danske Patienter
Sjældne Diagnoser er medlem af Danske Patienter.
Læs mere om Danske Patienter >>
Ændringer på vej i Medicinrådet
I foråret blev Medicinrådet evalueret. Både Danske Patienter og Sjældne Diagnoser afgav høringssvar i juni 2019. Nu har Danske Regioner sendt deres påtænkte ændringer i høring med frist i september – og igen har både Danske Patienter og Sjældne Diagnoser afgivet høringssvar. Vurderingen er, at der er tale om positive ændringer, men at de ikke er vidtrækkende nok i forhold til de særlige vilkår, der er for at bedømme medicin til meget små patientgrupper som de sjældne.
Læs Sjældne Diagnosers kommentarer og høringssvar til juni-evalueringen her >>
Læs Sjældne Diagnosers høringssvar til Danske Regioners september-planer om ændringer her >>
Læs nyheder fra Danske Patienter om de påtænkte ændringer her >>
Danske Patienter skal have ny formand
Danske Patienters formand, Camilla Hersom kommer ikke tilbage fra den orlov, hun påbegyndte forud for folketingsvalget i juni måned. Her var hun folketingkandidat, men opnåede ikke valg. Nu har Camilla Hersom meddelt, at hun skal finde nye veje i sit arbejds- og frivilligliv. Der vælges ny formand på Danske Patienters repræsentantskabsmøde i april 2020.
Læs mere her >>
|
|
Nyt fra EURORDIS
Sjældne Diagnoser er medlem af EURORDIS. Læs mere om EURORDIS her >>
Hvor mange sjældne er der egentlig?
Det spørgsmål er der gennem årene søgt mange svar på. Mange registreringssystemer i sundhedsvæsener verden over indeholder ikke sjældne diagnosekoder. Men nu har et hold fra bl.a. EURORDIS og den fælleseuropæiske sjældne-database Orpha.net set nærmere på dette forhold og er kommet med helt nye valide tal. Blandt dem er, at ca. 300 mio. mennesker over hele verden lever med sjældne sygdomme.
Læs artiklen her >>
Læs mere om Orpha.net her >>
Danmark er ikke med i Orpha.net. Sjældne Diagnoser arbejder for, at Danmark melder sig ind snarest muligt.
Ledig stilling i EURORDIS (Barcelona)
En stilling som Open Academy Manager er ledig på EURORDIS´ kontor i Barcelona– det handler bl.a. om e-learning. Ansøgningsfristen er 11. oktober.
Læs mere om stillingen hos EURORDIS her >>
|
|
Unge mennesker med Osteogenesis Imperfecta i fuld fart
Mange kender ”RulleMarie” – pigen med glasknoglerne, Marie Holm Laursen. Der er fuld fart på Marie - og hun har netop afholdt to store foredrag hhv. øst og vest for Storebælt. I denne forbindelse var hun også i Go´Morgen Danmark på TV2:
Se Marie i Go´Morgen Danmark her >>
Et andet ungt menneske med OI og med fuld fart på, er Rune Bang Mogensen, der holder foredrag om at leve et normalt liv med glasknogler. Det har han netop gjort i det jyske:
Læs artikel om Runes foredrag i Thorsø Sognehus her >>
Læs mere om sygdommen og Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta her >>
Nysgerrig efter at vide mere om Marie og Rune? Find deres personlige fortællinger på Sjældne Diagnosers hjemmeside her >>
Ringe forhold for patienter med Huntingtons sygdom
Det er desværre sket før, og nu sker det igen: Patienter med Huntingtons sygdom får ikke det tilbud om specialiseret bosted, de har behov for. Denne gang går det ud over 38-årige Ayelet, der tvinges til at bo på plejehjem for ældre – selvom der er en plads på det specialiserede bosted Tangkær.
Læs mere her >>
Læs mere om Huntingtons sygdom hos Huntington-foreningen her >>
Søs´ sjældne sygdomme kan slå hende ihjel
32-årige Søs har både den meget sjældne sygdom Wegeners granulomatose og bindevævssygdommen systemisk sklerodermi. Søs insisterer på at holde fast i sin livsglæde og har fortalt sin historie i DR-programserien ”Usynligt syg”, der netop nu vises på DR3.
Læs Søs´ historie hos DR.dk her >>
De sjældne danskere i medierne
Foto: De sjældne danskere: Lasse Lundberg Andreasen, TV2
TV2s dokumentarserie om de sjældne danskere får massiv mediedækning. Serien sendes hver tirsdag på TV2s hovedkanal og kan også findes på TV2 Play. Her er et lille udvalg af historier, der i september måned har været om nogle af de fem børn, der sammen med deres familier åbner den sjældne hverdag op for familien Danmark:
TV2 Livsstil: 17 ting seerne ville vide om Piet fra 'De sjældne danskere'.
Læs mere her >>
TV2 Livsstil: Hun blev født med store, runde øjne – da lægen kiggede ind i dem, fandt han svaret på hvorfor.
Læs mere her >>
TV2 Facebook: Nalina synger 'Æbler og pærer'.
Se mere her >>
Se og Hør: Nalinas forældre tog chancen: Sagde nej til behandling.
Læs mere her >>
Billedbladet: Hjalte fra De sjældne danskere: Så vildt er hans nye liv
Læs mere her >>
Billedbladet: Rebekka fra De sjældne danskere: Derfor er jeg med i programmet.
Læs mere her >>
SN Dagbladet Roskilde: 13-årige Rebekka er en af TV 2s »sjældne danskere«.
Læs mere her >>
SN Vestegnen: Piet og Stella plantede et træ.
Læs mere her >>
|
|
|
International opmærksomhedsdag for Gauchers sygdom
D. 1. oktober er International Gaucher Dag (IGD). På denne dag sætter patientforeninger verden over fokus på Gaucher sygdom og hvordan den påvirker livet og dagligdagen for patienter og familier. Gaucher Foreningen i Danmark tyvstartede i år markeringen ved at afholde et medlemsarrangement allerede søndag den 29.september.
Besøg Gaucher-foreningen på Facebook her og lær mere om sygdommen og den Internationale Gaucher Dag her >>
Besøg International Gaucher Alliance her >>
AHC foreningen til internationalt symposium
I denne uge rejser AHC patienter, familier, læger og forskere fra hele verden til Reykjavik på Island for at deltage i det internationale AHC ATP1A3-Symposium 2019. Flere danske familier deltager og forskere fra Århus Universitet er en del af teamet, der arrangerer og underviser.
Se mere her >>
Se mere om AHC sygdommen i dokumentarfilmen Human Timebombs med danske undertekster her >>
Besøg AHC foreningen her >>
Dokumentarprogram om Huntingtons Sygdom
D. 31. oktober 2019 bliver der på DR1 vist en dokumentar med tv-læge Peter Qvortrup Geisling omhandlende Huntingtons Sygdom. Dokumentaren handler om Brian Siggaard og det faktum, at han har Huntingtons Sygdom.
Læs mere om Huntingtons Sygdom på Landsforeningens hjemmeside her >>
|
|
|
|
|
|
|
|
