Erkenning doofblindheid ook in Nederland op de agenda
DB-Connect (het landelijke expertisecentrum voor doofblindheid) heeft binnenkort een gesprek met het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Zij willen daar de erkenning van doofblindheid als unieke beperking op de agenda zetten. In België is doofblindheid sinds oktober 2018 erkend als een unieke aandoening, in Roemenië sinds 2015 en in Peru al langer.
Bekijk het volledige artikel
Documentaire: Voor het donker wordt
Op dinsdag 12 maart werd op NPO3 de documentaire 'Voor het donker wordt' voor de eerste keer op tv uitgezonden. De zusjes Lotte (18) en Roos (16) hebben allebei het syndroom van Usher. Dit betekent dat ze binnenkort zowel doof als blind worden. Ze weten niet hoe snel dat zal gaan, maar zien en horen nu al een stuk slechter dan hun leeftijdsgenoten.
Uitzending gemist? Bekijk hier de documentaire 'Voor het donker wordt'.
Een succesvol symposium 'Als horen en zien je vergaat'
Het symposium ‘Als horen en zien je vergaan’ van de Oogvereniging OOR&OOG was een succes! Het doel was om aandacht te vragen voor de groeiende groep ouderen die op latere leeftijd slecht zijn gaan horen en zien.
Die dag werd ook het boek 'Ongehoord & ongezien' gelanceerd, waarbij het eerste exemplaar werd overhandigd aan de bekende Nederlandse schrijver Jan Terlouw. Het symposium werd afgesloten met de start van de campagne ‘Aandacht voor de 3 O’s’. De O’s van Ouderen, Oren en Ogen. De campagne vraagt aandacht voor ouderen die op latere leeftijd slecht zijn gaan horen èn zien.
Bekijk het volledige artikel
Google Live Transcribe-app zet spraak live om naar tekst
Google heeft een nieuwe tool voorgesteld die doven en slechthorenden moet helpen om dankzij hun telefoon conversaties te volgen met de nieuwe Live Transcribe-app. Doven en slechthorenden kunnen de app gebruiken om alle spraak die via de microfoons van de gsm worden opgevangen, naar tekst om te laten zetten. De app maakt gebruik van automatische spraakherkenning, maar dan toegepast op een manier dat de omzetting zo goed als in real-time plaatsvindt.
De app is ook beschikbaar in het Nederlands via Google Play. Je kan de app ook gebruiken om iets te vertalen uit een andere taal.
Meer informatie
Eerste experimentele behandeling Usher in Nederland
In het afgelopen jaar is er heel wat vooruitgang geboekt met de 'genetische pleister'-methodiek voor de behandeling van de blindheid bij Ushersyndroom. Dit onderzoek gebeurt onder leiding van professor Erwin Van Wijk en staat in Nederland ook bekend als het 'Zebravissen-onderzoek'.
- Op dit moment wordt de eerste groep mensen met Usher 2A experimenteel behandeld met een gentherappie die de achteruitgang van de ogen tegengaat. Zij hebben een foutje op een specifiek deel van het USH2A-gen (exon 13).
- Daarnaast zijn ze ook al dusdanig ver gevorderd met deze methodiek voor een tweede groep mensen met USH2A mutaties (zogenaamde PE40 mutaties) dat ze in 2020 ook voor deze groep met een experimentele behandeling willen starten.
- Tenslotte zijn ze op dit moment hun werkveld aan het verbreden met nog drie andere regio’s van het USH2A gen en hebben ze vergaande plannen om de eerste stappen te zetten richting de ontwikkeling van een therapie voor USH2C.
- Binnenkort komt er een serie artikelen over de stand van zaken van alle onderzoeken en trials wereldwijd voor USH1, USH2 en USH3. Wil je daarvan op de hoogte blijven, meld je dan aan voor de nieuwsbrief van Stichting Ushersyndroom.
Bekijk het volledige artikel
Nieuwe genetische therapie veelbelovend voor mensen met aangeboren netvliesblindheid
Er is een nieuwe veelbelovende gentherapie die blijkt te werken bij mensen met Leber congenitale amarosis (een erfelijke netvliessaandoening waardoor de patiënt op zeer jonge leeftijd blind wordt). De genetische therapie waarvan sprake heet AON-therapie of voluit Antisense OligoNnucleotiden-therapie. In een moleculair genetisch lab worden daarvoor RNA-moleculen aangemaakt. Deze worden door de arts in het oog van de patiënt geïnjecteerd
De AON-therapie is veelbelovend omdat we ze ook voor andere aandoeningen kunnen inzetten. Het UZ Gent zal ook deelnemen aan nieuwe studies over de techniek bij de oogaandoeningen Usher syndroom type 2 en retinitis pigmentosa. In mei start een kliniscch onderzoek bij patiënten met Usher 2A, onder leiding van professor Leroy.
Bekijk het volledige artikel
|
