|
|
|
|
|
|
Børn med den sjældne diagnose MCADD udforsker livet i vandkanten
|
|
Sommeren banker på døren…
… og i Sjældne Diagnosers sekretariat er vi ved at pudse solbrillerne og gøre klar til at slippe tøjlerne efter et styrtende travlt første halvår. Sjældne Diagnosers sekretariat lukker ned for sommeren det meste af juli måned – vi holder lukket fra og med 1. juli og er tilbage på kontoret d. 29. juli. Helplines sidste åbningsdag før ferien er 27. juni.
Vi går på sommerferie med en god nyhed: Sjældne Diagnoser får en bevilling fra Sundhedsministeriets sjældne-pulje, som gør os i stand til at videreføre Helpline, navigatorer og bisiddere til og med 2021. Vi får også muligheder for at opgradere vores informationsindsats og for at udvikle virtuel patientuddannelse til sjældne familier.
Læs mere om 1. halvår af 2019 og ny bevilling her >>
Læs mere om Sjældne-puljen her >>
|
|
Evaluering af Medicinrådet
Medicinrådet har siden stiftelsen i 2017 spillet en stor rolle i vurderingen af nye lægemidler til patienter med sjældne sygdomme. Danske Regioner har gennemført en evaluering, som er sendt i høring. Sjældne Diagnoser mener, der er behov for at se nærmere på hvordan man vurderer medicin til borgere ramt af sjældne sygdomme, for man kan ikke lave store studier på små patientgrupper. Evalueringen sætter ikke i tilstrækkeligt omfang spot på dette. Derfor har vi lavet et høringssvar til evalueringen – både på egen hånd og som medlemmer af Danske Patienter
Læs høringssvar og meget mere fra Danske Patienter og Sjældne Diagnoser her >>
|
|
Juliane Marie Centret med i ECHO
Europæisk samarbejde er afgørende vigtigt – især når det handler om sjældne sygdomme. Mange sjældne børn har deres gang på én eller flere klinikker under Juliane Marie Centret på Rigshospitalet, der netop er blevet optaget i den europæiske organisation European Children´s Hospitals Organisations, ECHO. Organisationen har til formål at dele viden og best practice på tværs af Europa.
Læs mere om Juliane Marie Centret i ECHO her >>
Læs mere om om ECHO her >>
|
|
Kan du spørge din praktiserende læge om gentests?
Gentests spiller en stor rolle i mange sjældne diagnoseforløb. Nogle får lavet gentests i privat regi, mens andre efterspørger dem allerede hos praktiserende læge. Sundhedsstyrelsen har netop bragt en artikel i deres magasin Rationel Farmakologi – læs med og bliv bedre rustet til dialogen med din praktiserende læge på dette område.
Læs mere om gentest i almen praksis her >>
|
|
Nyt fra Danske Patienter
Sjældne Diagnoser er medlem af Danske Patienter.
Læs mere om Danske Patienter >>
Manglende indberetninger bekymrer
Kun den der intet gør, gør intet galt. Fejl kan minimeres, men næppe undgås. Derfor er det meget vigtigt at lære af dem. Og derfor er det bekymrende, at mange fejl ikke indberettes. Dansk Sygeplejeråd har gennemført en undersøgelse blandt 2.000 sygeplejersker, som
Læs mere om sygeplejerskers manglende indberetninger her >>
|
|
Nyt fra EURORDIS
Sjældne Diagnoser er medlem af EURORDIS. Læs mere om EURORDIS her >>
Foresight 2030
EURORDIS har igangsat et meget spændende projekt, der handler om at identificere fremtidige udfordringer og udviklingstrends for sjældne borgere i Europa. Der udarbejdes en række scenarier, som skal danne grundlag for nye politiske anbefalinger på området. Fra Danmark er det formand Birthe Holm og Mette Grentoft fra FU/Dansk Forening for Williams Syndrom, der deltager i arbejdet.
Læs mere om Foresight 2030 her >>
|
|
Vi slutter første halvår af 2019 af med en stribe positive historier om de sjældne i medierne:
Håb om bedre behandling
Der sker meget indenfor forskning og udvikling af ny medicin til sjældne sygdomme i disse år. Vi er i juni måned faldet over følgende historier i medierne: Marie har Osteogenesis Imperfecta i svær grad. Det er meget svær knogleskørhed og Marie har haft 500 – 1.000 brud gennem sit 22-årige liv. Nu er en ny behandling på vej, som kan være med til at styrke knoglerne. Marie er med til at afprøve den.
Læs mere om Marie og den nye behandling her >>
Marie er med i Sjældne Diagnosers oplægsholderkorps, se mere her >>
Marie holder mange foredrag – f.eks. d. 28. august på Islands Brygge, København – se begivenheden på Facebook her >>
Azita lever med den sjældne sygdom beta- talassæmi, der kræver blodtransfusioner hver anden uge. Ny behandling med målrettet gen-terapi er ved at blive udviklet, og den skal snart gennem Medicinrådet for at kunne blive introduceret i Danmark.
Læs mere om Azita og den nye behandlingsmulighed her >>
Gode uddannelser til sjældne borgere
Det kan være en udfordring at komme igennem uddannelsessystemet med en alvorlig, sjælden diagnose. Men for nogen lykkes det – i juni måned har der været to historier i medierne herom:
Clara, der har den meget sjældne hjernediagnose idiopatisk intracraniel hypertension er blevet student – stort tillykke til Clara.
Se og læs Claras historie hos TVsyd >>
Louise, der har den meget sjældne nervesygdom Transversel myelitis, er gået hele vejen i uddannelsessystemet og har præsteret en ph.d. i økonomi.
Læs Louises historie her >>
Begge de pågældende diagnoser er at finde i Sjældne-netværket,
se mere om Sjældne-netværket her >>
De Sjældne Danskere
Mange husker endnu de fem børn, der i august/september på TV2 åbnede op for deres sjældne hverdag. Medierne følger dem stadig, se bare her:
Sjældne Danskere til Royal Run 2019. Piet og Hjalte deltog, sammen med titusinder af andre danskere, i Royal Run 2019.
Det fangede TV2 Nyhederne, se mere her >>
Billedbladet har været på besøg hos Bastian, der har det rigtigt godt og som har fået mere selvtillid efter at have været med i programmet.
Læs mere her >> og her >>
|
|
|
Kontante fordele til foreningerne fra Drug Stars
Syv-otte af Sjældne Diagnosers medlemsforeninger er med hos Drug Stars – en ordning, hvor mennesker, der bruger medicin, kan registrere deres forbrug og optjene ”stjerner”, der kan omsættes til donationer til velgørende formål. Der har netop været uddeling af donationer.
Se Dansk forening for Osteogenesis Imperfectas omtale af Drug Stars her >>
Se Ehlers Danlos-foreningens omtale af Drug Stars her >>
Læs mere om Drug Stars her >>
Ny formand for Landsforeningen for Marfan Syndrom
Marfan-foreningen har skiftet formand. Efter mange år på posten er Sven Back takket af og Nick Welling trådt til.
Læs mere om Marfan-foreningen her >>
Fuld fart på Cystisk Fibrose Foreningen
Der sker altid noget i Cystisk Fibrose Foreningen. For femte år i træk har det fire dage lange motionscykelløb Tour de Sjælland kørt til fordel for mennesker med cystisk fibrose. Touren blev kørt medio juni.
Læs mere om Tour de Sjælland 2019 her >>
|
|
|
|
|
|
|
|
