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                                                                        Mai 2022
Chère lectrice, cher lecteur,
 
Le 4e SENSGENE Annual Day, rencontre scientifique de la filière, s'est tenu le 17 mai dernier à l'Institut Imagine sur le thème « Les modèles dans les maladies rares sensorielles ». Retrouvez les meilleurs moments en image ci-dessous!

L'assemblée générale de la filière avait lieu la veille lundi 16 mai 2022 à Paris. Elle a réuni une quarantaine de participants et a permis d'évoquer les activités 2021 de SENSGENE ainsi que la relabellisation prochaine des centres.

La filière SENSGENE a lancé une enquête de satisfaction concernant son site internet, www.sensgene.com.  N'hésitez pas à nous faire part de votre expérience et de vos besoins d'utilisateurs en vue d'une amélioration constante du site et d'une éventuelle refonte. Cela ne vous prendra pas plus de 5 minutes pour répondre à cette enquête !

Bien cordialement,

La filière SENSGENE
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Les photos du mois


Actualités de la filière                                       

Assemblée Générale SENSGENE

La filière SENSGENE a tenu son assemblée générale le lundi 16 mai 2022 à Paris. Elle a réuni une quarantaine de participants. 

A cette occasion, nous avons fait un bilan des activités de la filière en 2021, en détaillant notamment les actions et les perspectives qui impactent directement les centres comme le Plan France Médecine Génomique (PFMG) ainsi que les activités en lien avec BaMaRa et l'impasse diagnostique. En outre un point détaillé sur la prochaine relabellisation des centres a été effectué.

Vous trouvez le compte-rendu détaillé ci-dessous.
 
Lire le compte-rendu de l'AG SENSGENE

4e SENSGENE Annual Day à Paris

La quatrième rencontre scientifique de la filière SENSGENE a eu lieu le mardi 17 mai 2022 à Paris sur le thème des modèles dans les maladies rares sensorielles et a réuni une soixantaine de personnes.

De nombreuses conférences plénières ont été présentées par des experts français. Nous remercions les orateurs pour leur disponibilité et leur apport à cette journée. La journée a permis également de nombreux échanges entre chercheurs et cliniciens.

Dans le lien ci-dessous, nous vous proposons de visionner le « best-of » de la journée avec des interviews des intervenants.

Voir le best-of du SENSGENE Annual Day

PARTICIPEZ À NOTRE ENQUÊTE !

La filière SENSGENE a lancé une enquête de satisfaction concernant son site internet, www.sensgene.com

Cela ne vous prendra pas plus de 5 minutes pour répondre à cette enquête !

Votre expérience et vos besoins d'utilisateurs sont importants et, en vue d'une amélioration constante du site, nous souhaiterions recueillir votre avis.

Vos réponses nous permettront non seulement d'améliorer le site web mais aussi d'en envisager sa refonte !

A noter que le site de SENSGENE compte environ 3000 visiteurs par mois. Ceux-ci consultent en majorité la page d'accueil, les pages des centres de référence et les pages dédiées à la recherche.

Ce questionnaire est entièrement anonyme. Date de clôture de l’enquête : 20 juin 2022.

Je participe à l'enquête


BNDMR

Actus BaMaRa - Fin de saisie PIRAMIG

La quasi-totalité des centres de la filière (98%) sont actuellement déployés et peuvent donc saisir leur activité dans BaMaRa.

On a pu observer cette année une dynamique très positive avec une forte mobilisation des centres au niveau de la saisie. Notamment, on peut noter que dans le cadre de la campagne PIRAMIG 2022 (dont les données ont été arrêtées le 03/05/2022), la file active renseignée concerne plus de 15 000 patients !!!

Pour notre filière, c’est donc actuellement une cohorte de plus 25 000 patients qui est disponible grâce à l’effort de tous nos centres.
Actus BaMaRa - Rapport sur le nombre de cas recensés par maladie rare

La cellule opérationnelle de la BNDMR vient de publier son premier rapport sur le nombre de cas recensés par maladie rare dans son entrepôt au 1e mars 2022. Ces effectifs ont pu être produits pour plus de 4600 maladies rares différentes.

Deux versions de cette publication sont mises à disposition : un rapport national en PDF qui décrit tout d’abord la méthodologie appliquée pour obtenir les résultats présentés, puis donne pour chaque maladie rare le nombre de cas recensés dans la BNDMR ; et un fichier Excel à visée de recherche pour permettre la réutilisation des données.

Seuls les patients résidant en France et dont un diagnostic a été codé avec un code ORPHA de maladie ou de sous-type ont été considérés dans ce rapport. 
 
Consulter les documents 

 

Actualités nationales et internationales

Décret relatif à la labellisation des centres de référence maladies rares et des filières de santé maladies rares

Le décret relatif à la labellisation des centres de référence maladies rares et des filières de santé maladies rares a été publié le 16 mai dernier dans le Journal Officiel.

Dans cette directive, les missions des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) et Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) ont été entérinées.

Lire le décret

128è congrès de la SFO 

Le 128è congrès de la SFO a eu lieu au Palais des Congrès de Paris du 7 au 9 mai 2022.

Le programme était composé notamment de 5 Conférences Débats, 2 Enseignement-Actualités, la Chirurgie en direct, des Cas cliniques, des Hot Topics traitant de nouveautés thérapeutiques, 3 lectures de Conférenciers invités étrangers, 3 sessions de Controverses et 3 modules de DPC.

Certaines sessions seront disponibles en live et la plupart seront retransmises en différé sur le site SFO-Online.

La filière SENSGENE était présente avec un stand.

Plus d'infos sur le congrès de la SFO

Document complémentaire au dossier MDPH

Afin de mieux décrire les limitations fonctionnelles causées par les maladies rares, un document complémentaire au dossier obligatoire de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH)/Maison Départementale de l’Autonomie (MDA) a été élaboré par un groupe de travail et testé durant toute l'année 2021.

Impulsé par la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA), ce document est le fruit du travail réalisé depuis plusieurs années par des représentants d’associations de patients et d'usagers, des Equipes Relais Handicaps Rares (ERHR), des Centres Nationaux de Ressources Handicaps Rares (CNRHR), le Groupement National des Handicaps Rares (GNCHR), des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) et des MDPH/MDA.

Les résultats de cette enquête sont désormais disponibles. Le document complémentaire est facultatif et vise à apporter des informations personnalisées aux MDPH / MDA. 

Plus d'informations et résultats de l'enquête sur le document complémentaire au dossier MDPH

 

NOHL - Etude des consommations et parcours de soins – Droit d’opposition 
 
Le Laboratoire Gensight développe un médicament candidat : le lénadogène nolparvovec (Lumevoq®) dans la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) chez les patients porteurs de la mutation 11778A>G. La NOHL est une maladie rare et invalidante, pour laquelle nous ne disposons à ce jour d’aucune étude dite « en vie réelle » en France.
 
Gensight va confier à un bureau d’étude, une étude basée sur les bases de données de consommation de soins disponibles de l’assurance maladie afin de mieux connaître les parcours de soins des patients et à travers ces analyses évaluer l’impact de la maladie sur la qualité de vie. Cette étude est réalisée dans le cadre de la mise sur le marché de Lumevoq®. Les résultats seront utilisés lors des échanges avec les autorités et partagés avec les associations de patients et médecins.
 
Les patients concernés par cette étude sont les patients traités par Raxone® (idébénone) ou Lumevoq® entre 2014 et 2021 (environ 400 patients). Si vous êtes concernés par ces traitements, sachez que si vous le souhaitez, vous disposez d’un droit d’accès de rectification et d’opposition qui peut s’exercer auprès du directeur de l’organisme gestionnaire du régime d’assurance maladie conformément aux dispositions de l’article R. 1461-9 du CSP.

Vous pouvez aussi prendre contact auprès du DPO du laboratoire Gensight : dpo@gensight-biologics.com
 
Plus d’infos
Rapport d’horizon du Leem dédié aux maladies rares

Le Leem a réalisé une analyse de la dynamique de développement clinique actuel autour des maladies rares.

L’objectif de ce rapport d’horizon scanning dédié aux maladies rares était d’identifier l’arrivée des innovations thérapeutiques qui seront mises à disposition des patients dans les années à venir, afin d’anticiper les besoins d’adaptation notamment dans l’organisation des soins.

Lire le rapport du LEEM


Evénements à venir

MOOC "Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back"

Dans le contexte du Programme Conjoint Européen sur les Maladies Rares (European Joint Programme on Rare Diseases - EJP RD), la Fondation Maladies Rares, l'ERN Ithaca et l'ERN Genturis ont co-développé le MOOC «Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back».

La session 3 du MOOC a débuté le 18 avril 2022 et restera ouverte pour 7 semaines.

Quels sujets sont abordés ?

  • Le processus de diagnostic et les types de tests génétiques disponibles pour les maladies rares,
  • Les différences dans les parcours des patients atteints de maladies génétiques rares,
  • Les avancées technologiques pour la recherche diagnostique,
  • Le rôle des études collaboratives et du partage des données dans le diagnostic des maladies rares,
  • L'impact de l'existence ou de l'absence d'un diagnostic sur la vie des patients,
  • Le rôle et la place des approches physiopathologiques et de la recherche en sciences sociales dans le contexte du diagnostic des maladies rares,

Les apprenants auront un aperçu des expériences des patients, discuteront des questions clés relatives à ce sujet et auront également la possibilité d'entreprendre leurs propres recherches sur Internet.

S'inscrire au MOOC

Colloque Fondation Maladies Rares

La Fondation Maladies Rares organise un colloque scientifique sur le thème « Enjeux et Défis de la Recherche dans les maladies rares » qui a lieu aujourd'hui 31 mai 2022 au Collège de France, Paris.

Axé autour des thématiques historiques de la Fondation Maladies Rares : découvrir l'origine des maladies, développer des thérapies innovantes, améliorer le quotidien des patients, le programme réunit des acteurs majeurs dans le domaine des maladies rares en France.


31 mai 2022, Collège de France, Paris.

Plus d'informations sur le colloque

Entretiens francophones d'orthoptie

Les Entretiens Francophones d'Orthoptie auront lieu le vendredi 10 juin 2022 à la Maison de la Chimie, à Paris. Il s'agit d'une journée d’information, de formation et de rencontre dédiée aux orthoptistes et aux ophtalmologistes.

La filière SENSGENE sera présente avec un stand.

10 juin 2022, Maison de la Chimie, Paris.

Plus d'informations sur le congrès

Soirée Referet sur les « Dystrophies rétiniennes : Thérapies géniques en ophtalmologie en 2022 »

La 3ème soirée du réseau Referet aura le lieu le lundi 27 juin de 20h à 21h30 sur le thème « Dystrophies rétiniennes: Thérapies géniques en ophtalmologie en 2022 ».

Elle se déroulera en format mixte (en présentiel et en virtuel).

27 juin 2022, 20h-21h30, Fondation Adolphe de Rothschild, 25-29 Rue Manin- Paris 19 et en ligne. Le programme et le lien de connexion seront communiqués ultérieurement.

11e Conférence européenne des maladies rares et des médicaments orphelins – ECRD 2022
 
La prochaine Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD) aura lieu en ligne du 27 juin au 1er juillet 2022.

L’ECRD 2022 a été labellisée évènement officiel de la Présidence française 2022 du Conseil de l’UE.

Le programme de l’ECRD 2022 donne la parole aux institutions européennes et internationales, aux leaders d’opinion du domaine, et aux personnes atteintes de maladie rare pour définir le meilleur cadre d’action possible.

L’ECRD 2022 se tiendra entièrement en ligne pendant 5 jours et demi, permettant de prolonger le succès de la dernière édition, déjà en visioconférence, d’en étendre la portée auprès d’acteurs majeurs, de mettre en lumière un fort soutien politique, et de créer une dynamique propice à la mise en œuvre.

27 juin au 1er juillet 2022, en ligne.
 

Plus d'informations sur l'ECRD 2022
Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) organise des rencontres sciences humaines et sociales et médecine génomique, les 30 juin et 1er juillet à Paris

Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) organise des rencontres sciences humaines et sociales et médecine génomique, les 30 juin et 1er juillet à Paris.

Pour les personnes qui souhaitent proposer un poster, la date limite de soumission des résumés est le 10 juin.

Élaborées dans une dynamique d’échanges, ces Rencontres comprendront 4 tables rondes et des posters sur les projets en cours :

  • Politiques de santé, régulations juridiques, économiques et professionnelles (le 30 juin)
  • Enjeux spécifiques des données massives et personnelles en médecine génomique (le 30 juin)
  • Quels parcours et organisation des soins ? (le 1er juillet)
  • Le continuum soin-recherche : contextes, usages et conséquences (le 1er juillet)
Le 30 juin après-midi (14h – 18h) et le 1er juillet matin (9h – 13h), La Pitié Salpêtrière, Paris, à l’amphithéâtre B. L’inscription est gratuite mais obligatoire. Date limite pour les posters : 10 juin 2022.

Plus d'informations sur les rencontre du PFMG

2ème journée d'informations à destination des patients du réseau Referet

La 2ème journée d'informations à destination des patients Referet se déroulera le dimanche 3 Juillet 2022 de 14h-18h en format mixte (au CHNO des XV-XX et par ZOOM).

Le thème de cet après-midi sera « Le point de vue des patients », qui proposera des échanges intéressants sur de nouveaux tests ophtalmologiques proches de la vraie vie et mettra en lumière des initiatives intéressantes (sportives, culturelles, etc) à destination des patients.

Cet après-midi sera à nouveau un moment d'échanges enrichissant entre les professionnels de santé, les chercheurs et les patients.

Le programme vous sera envoyé ultérieurement. Entrée libre, sans inscription.

3 Juillet 2022, 14h-18h en format mixte (au CHNO des XV-XX, 28 Rue de Charenton, 75012 Paris et par ZOOM).

Plus d'informations et lien ZOOM

SAVE THE DATE – Réunion d'automne de la SGOF

La prochaine réunion d'automne de la Société de Génétique Ophtalmologique Francophone (SGOF) aura lieu à Nantes le vendredi 4 novembre (après-midi) et samedi 5 novembre (matin).

4 et 5 novembre, Nantes. Plus d'informations à venir.

18ème colloque ACFOS – Surdité et handicaps associés 

Le 18ème Colloque ACFOS « Surdité et handicaps associés. Du diagnostic à l’accompagnement » se tiendra les 9 et 10 novembre 2022 à l'Espace Charenton à Paris en présentiel et en ligne.

9 et 10 novembre, Espace Charenton, 327 Rue de Charenton, 75012 Paris.

Plus d'informations sur le colloque ACFOS


La vidéo du mois

Retrouvez le best-of du SENSGENE Annual Day en vidéo !
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Sensgene · 1, place de l'hôpital · Bâtiment 2 - Ancienne clinique ophtalmologique · Strasbourg 67091 · France


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