Cari pazienti, amici e sostenitori,
in questo anno, nonostante le difficoltà legate alla pandemia da Covid-19, l’attività di ricerca sostenuta dalla Fondazione Malattie Miotoniche è andata avanti, in particolare stabilendo una stretta collaborazione scientifica in tema di Malattie Miotoniche con il Centro Dino Ferrari del Policlinico Ospedale Maggiore di Milano, Dipartimento di Fisiopatologia Medico Chirurgica e dei Trapianti dell’Università degli Studi di Milano.
E’ stato da poco istituito presso il Centro Dino Ferrari un assegno di ricerca per un progetto riguardante “lo spettro di mutazioni genetiche in famiglie italiane affette da canalopatie muscolari del sodio”.
Sul versante delle Distrofie Miotoniche, la FMM continua a portare avanti in collaborazione con il Centro Dino Ferrari analisi diagnostiche approfondite per identificare nuovi malati affetti da DM1 e da DM2 e ricerche di base in particolare per esplorare l’effetto dei canali del sodio e del cloro come agenti modificanti ed amplificatori della miotonia nelle due patologie. Queste ricerche avranno anche una applicazione pratica nell’impiego di farmaci antimiotonici mirati.
Dal punto di vista clinico, dopo la chiusura dell’ambulatorio neuromuscolare da me tenuto al Policlinico San Donato, ne è stato aperto dallo scorso novembre un altro convenzionato con il SSN, presso la Casa di Cura del Policlinico (CCP), in Via Dezza 48 a Milano. Con Delibera Regionale del 26 ottobre 2020, il CCP, già presidio per alcune malattie rare, lo è diventato anche per le malattie miotoniche [(Distrofie miotoniche e miotonie non distrofiche (RFG090), paralisi periodiche (RFG100)]. Con questa autorizzazione regionale, si potranno nuovamente redigere piani terapeutici e il riconoscimento di malattia rara per i malati che saranno seguiti nell’ambulatorio.
La scorsa estate, la FMM ha ricevuto un contributo dalla Fondazione Canadese Marigold per realizzare un progetto editoriale sulle Distrofie Miotoniche da diffondere tra i medici di medicina generale e i pediatri della Regione Lombardia.
Per quanto riguarda la sperimentazione clinica nel mondo, purtroppo per la pandemia i trial clinici per la DM1 si sono interrotti e proseguono solo quelli di medicina translazionale sui modelli animali e sulle cellule provenienti dai pazienti affetti dalla patologia.
Va comunque ribadito che, come emerso nell’ultimo convegno virtuale della Fondazione Miotonica Americana (Myotonic Foundation) tenutosi lo scorso settembre, vi è un crescente interesse da parte delle case farmaceutiche (una quindicina) nel supportare queste ricerche e iniziare appena possibile la sperimentazione nell’uomo.
A livello Europeo, è stata costituita da circa 1 anno una Federazione delle Associazioni e dei Centri di ricerca che si occupano di distrofie miotoniche. A tale Federazione non profit, denominata EURO-DYMA, ha aderito anche la FMM con la presenza del Prof. Meola e del Sig. Bianchetti, padre di 2 malati DM1. Tra gli scopi statutari dell’Euro-Dyma si prevede di allargare la consapevolezza di queste patologie nell’opinione pubblica europea, anche attraverso l’istituzione di una Giornata Europea per le Distrofie Miotoniche che dovrebbe tenersi per la prima volta nel luglio 2021.
Per quanto riguarda l’informazione, la FMM ha continuato durante questi mesi a dare informazioni sulla malattia, la ricerca, la vita con la malattia ecc. attraverso la pagina FB ed il sito. Vi raccomando di guardare spesso questi mezzi di comunicazione perché sono il primo veicolo attraverso il quale la FMM riesce a dare informazione e ad essere vicino ai malati, alle loro famiglie e al personale medico interessato.
Così come già evidenziato su FB e sul sito, dato il perdurare di questa pandemia, sarebbe opportuno per i malati miotonici sottoporsi alla vaccinazione antinfluenzale e, per i pazienti affetti da DM con problemi respiratori, anche a quella antipneumococcica.
In attesa di poterci rivedere presto in presenza, saluto tutti cordialmente.
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