|
|
|
|
Sjældne-dagen 2021 bliver virtuel
I 2020 var det skudår og stor fejring af Sjældne-dagen. I 2021 er det ikke skudår og corona-pandemien hærger stadig. Derfor bliver der tale om en mindre, virtuel markering af den internationale opmærksomhedsdag, som skal skabe fokus på sjældne sygdomme og handicap og dét at leve med dem. Vi gør status på de otte guldportrætter, som så dagens lys ved Sjældne-dagen 2020. Og vi holder en virtuel event på selve Sjældne-dagen d. 28. februar – du er inviteret!
Se eller gense opsamling på Sjældne-dagen 2020 her>>
Læs mere om Sjældne-dagen 2021 her>>
Følg Sjældne-dagen 2021 på Facebook her>>
|
|
De sjældne og det sociale område
 Mange sjældne borgere har ikke kun brug for behandling og kontrol i sundhedssystemet – de har også brug for en indsats fra det sociale system i kommuner og regioner. Men ukendskabet til sjældne sygdomme og handicap kan gøre det vanskeligt at opnå den rette hjælp og støtte. Det har undersøgelser fra Sjældne Diagnoser tidligere dokumenteret og det oplever Helplines socialrådgivere ofte.
Læs mere om sjældne borgeres udfordringer i det sociale system, set gennem en Helpline-rådgivers øjne, her>>
|
|
Nye sjældne-fortællinger
 Når diagnosen er sjælden er det svært at finde andre med samme sygdom og samme oplevelser som én selv. Det kan betyde ensomhed og isolation. Derfor er det vigtigt at bringe fortællinger, som andre sjældne borgere kan spejle sig i. Det gør vi på Sjældne Diagnosers hjemmeside – og i januar 2021 har vi modtaget hele tre nye fortællinger.
Læs om Johanne på otte år med diagnosen Rasmussen Encephalitis,
Luna på fem år med Leukodystrofi– og
Julie på 21 år med diagnosen Leber Congenital Amaurosis.
Find de nye sjældne-fortællinger her>>
|
|
Nyt Borgerråd i Lægemiddelstyrelsen
Lægemiddelstyrelsen, der har myndighedsansvar på lægemiddelområdet, har nedsat et Borgerråd. Borgerrådet skal bidrage til at borgerens synspunkter og overvejelser inddrages i Lægemiddelstyrelsens arbejde. Rådet har netop afholdt sit første møde og blandt emnerne var Lægemiddelstyrelsens kommunikationsstrategi for vacciner mod Covid-19. Danske Patienter har udpeget seks af de ni medlemmer af Borgerrådet – én af dem er Sjældne Diagnosers formand, Birthe Byskov Holm.
Læs mere om Lægemiddelstyrelsens borgerråd her>>
|
|
Nye muligheder på vej i Helpline
Selvom Corona-pandemien fortsat hersker og Sjældne Diagnosers sekretariat arbejder hjemme, er Helpline åbent som vanligt. Men det kræver nye redskaber for rådgiverne at opretholde den høje standard. Derfor var vi glade, da Danske Patienter og Sundhedsministeriet i juni 2020 fandt midler til at styrke patientforeningers rådgivning under pandemien. I december blev pengene fordelt og også Sjældne Diagnoser fik en andel. Vi er i fuld gang med at forstærke Helpline – det fortæller vi snart mere om på vores hjemmeside.
Læs mere om styrkelse af patientforeningers rådgivninger her>>
|
|
Vaccination af børn mod Covid-19
Vaccinen mod Covid-19 er ikke godkendt til børn og unge under 16 år. Men det udelukker ikke, at de kan få vaccinen "off label", hvis lægefaglige grunde taler herfor. Det fremgår af Sundhedsstyrelsens retningslinje for håndtering af vaccination mod Covid-19 af 12. januar 2021, side 38.
Find retningslinjen her>>
Men det er ikke nødvendigvis en let beslutning for de familier, hvor børn og unge bliver tilbudt vaccinen. Læs om overvejelserne i Albertes familie – Alberte er ni år og har cystisk fibrose – her>>
Se Sjældne Diagnosers informationsside om vaccination og sjældne borgere her>>
|
|
Nyt om forskning og behandling
Ny professor i pædiatri – tillykke, Dr. Allan!
 Overlæge, dr.med., Allan Meldgaard Lund fra Center for Medfødte Stofskiftesygdomme under Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet er netop blevet udnævnt til professor i pædiatri med særligt fokus på metaboliske sygdomme.
”Dr. Allan”, som han kaldes af mange af sine små patienter og deres forældre, modtog i 2020 Sjældne Diagnosers Sjældne-dagspris for sit utrættelige og dygtige arbejde nationalt og internationalt for sjældne patienter.
Sjældne Diagnoser ønsker stort tillykke og vi ser frem til det fortsatte samarbejde.
Masterclass om medicin til sjældne sygdomme
LægemiddelindustriForeningen har afholdt Masterclass om behandling til sjældne sygdomme. På oplægsholder-listen var bl.a. Steffen Thirstrup, Jesper Kjær, Jørgen Schøler og Morten Freil. Også folketingsmedlemmerne Stinus Lindgreen og Liselott Blixt deltog.
Se Masterclass´en hos LiF her>>
Genetisk årsag til mikrocephali
Den neurologiske udviklingsdefekt mikrocephali er i mange år blevet knyttet til den frygtede Zika-virus. Men mikrocephali er også en genetisk sygdom og nu har danske forskere identificeret en helt ny og ekstremt sjælden genetisk årsag.
Læs mere om forskernes arbejde hos Science News her>>
I Sjældne-netværket har Sjældne Diagnoser en diagnosegruppe for mikrocephali, læs mere om Sjældne-netværket her>>
|
|
Nyt fra Danske Patienter
Danske Patienter har fået nyt logo, ny visuel identitet og ny hjemmeside. Gå op opdagelse i Danske Patienters nye univers her>>
Sjældne Diagnoser er medlem af Danske Patienter.
Læs mere om Danske Patienter >>
Danske Patienter afdækker usikkerhed om vaccination
En rundspørge fra Danske Patienter viser, at mange patienter og pårørende er usikre på en række forhold vedr. vaccination. Gråzonerne er mange – hvornår tilhører man risiko-gruppen og hvornår er man i særlig risiko for et alvorligt forløb? Danske Patienter og deres medlemmer, herunder Sjældne Diagnoser, er i løbende dialog med sundhedsmyndighederne.
Læs mere hos Danske Patienter her>>
Behandlingsråd på vej
Danske Regioner har fremskredne planer om at etablere et Behandlingsråd, der bl.a. skal vurdere, om prisen på nye behandlinger og teknologier står mål med effekten for patienterne. Danske Patienter afgav i december 2020 høringssvar til de metoder og processer, Behandlingsrådet skal fungere efter. Første møde i Behandlingsrådet forventes at blive i sommeren 2021.
Læs mere om Behandlingsrådet hos Danske Regioner her>>
Læs høringssvar fra Danske Patienter her>>
|
|
Nyt fra EURORDIS
Sjældne Diagnoser er medlem af EURORDIS. Læs mere om EURORDIS her >>
Nyt EURORDIS-udspil om screening af nyfødte
Screening af nyfødte kan føre til afgørende vigtig diagnostik af sjældne sygdomme. EURORDIS Rare Diseases Europe har netop udgivet et vigtigt udspil (’position paper’) med 11 principper for en fælles europæisk tilgang til screening.
Find udspillet her>>
European Reference Networks i 2030
Europæiske reference-netværk er ved at tage form i EU´s medlemslande og andre europæiske lande. Ikke mindst når sygdommene er sjældne, er netop samarbejde over landegrænser afgørende for at patienterne kan få den bedste diagnostik og behandling. EURORDIS har udarbejdet en vision for ERN i 2030.
Læs mere om EURORDIS´ vision her>>
Læs mere om ERN hos Europa Kommissionen her>>
|
|
Jacob vælger livet til
Jacob er i den grad en ung mand med mod på livet. Kroppen er blevet svag på grund af den sjældne sygdom Machado Joseph. Men hjernen er skarp og han har valgt et aktivt liv til. Det har han skrevet en bog om – og det har flere medier interesseret sig for:
Se indslag fra TV2 Øst her>>
Læs mere om Jacob og hans nye bog 'Jeg vælger livet til' her>>
Også Ugeavisen Næstved har skrevet om Jacob, læs mere her>>
Se film på ’Filmstriben’ om Jacobs vej til toppen af Nordeuropas højeste bjerg her>>
Drengen i den gamle krop er blevet voksen
Jesper, der lever med den ultra sjældne sygdom progeria, er blevet en ung mand på 23 år. Han er kendt og elsket af danskerne for sit livsmod og optimisme. Jesper har valgt at stoppe med at tage sin livsforlængende medicin og åbner i et stort interview med TV2 op omkring sine overvejelser med at leve med den sjældne sygdom, som gør ham gammel meget før tid.
Læs mere hos TV2 her>>
Handicappede føler sig glemt i vaccine-planen
Selvom der er god gang i vaccinationerne og velbeskrevne kategorier af borgere, som der prioriteres imellem, der er blandt mange en usikkerhed omkring hvornår man tilbydes vaccination. Det gælder ikke mindst i forhold til en række handicapgrupper. Artiklen er fra primo januar 2021, men problemstillingen er stadig aktuel.
Læs mere hos Kristeligt Dagblad her>>
Nalina springer ud som fotomodel
Hvem husker ikke Nalina fra udsendelsesrækken ’De sjældne danskere’? Den lille pige med Sticklers syndrom har fået en gave. SMILfonden har givet Nalina mulighed for at være fotomodel for en dag og det var noget, der bragte lykke.
Se mere hos Billedbladet her>>
Læs mere om SMILfonden her>>
|
|
|
|
Nyt fra foreningerne og Sjældne Diagnoser
|
|
Blødererstatningsfonden fortsætter
91 blødere blev i 1980erne smittet med hiv gennem deres blødermedicin. I 1995 blev Blødererstatningsfonden etableret for at yde hjælp og støtte til de smittede blødere og deres familier. I dag er der 23 hiv-smittede blødere i live og Fonden har med finansloven for 2021 fået tilført 10 mio.kr. Dermed er der sikret kapital til endnu ca. 10 års drift.
Læs mere hos Danmarks Bløderforening her>>
|
|
|
|
|
|
|
|
